采血卡樣本優(yōu)勢(shì)

  我們對(duì)采血卡樣品進(jìn)行分子分期的能力進(jìn)行了研究，并探討了利用這些樣品與鏈?zhǔn)阶x一起檢測(cè)PCD中的致病變異體(Rs 72552725)的可能性。該研究包括從采血卡和相應(yīng)WB參考樣本中獲得的PCD病例-未受影響的父母三組的全外顯子。從生物信息學(xué)的角度來(lái)看，使用鏈接讀取的好處是，我們可以通過(guò)短讀測(cè)序獲得遠(yuǎn)距離信息，這可以提供更準(zhǔn)確的組裝和正確分配變異單倍型的能力；這些優(yōu)勢(shì)特別適用于采血卡樣本，因?yàn)檫@些樣本可能比WB樣本更容易降解。